Le dépistage néonatal existe en France depuis 1972 certes, mais la liste des maladies dépistées est encore très restreinte.

5 maladies sont dépistées en France, contre 31 en Australie

Phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose… La liste des maladies congénitales aurait pu continuer, mais en France elle s’arrête là. Seules cinq maladies sont dépistées dans l’Hexagone, contre 19 en Suède et 31 en Australie. Or, l’importance d’un dépistage dès les premiers jours de la vie est capitale, puisque la présence d’une maladie nécessite la mise en place d’un traitement spécifique ou une prise en charge adaptée. Plus le traitement est précoce, moins l’enfant court le risque d'apparition d'une maladie invalidante.

Contrairement à l’idée reçue, les maladies congénitales sont très répandues. Selon les statistiques de l’AFDPHE (Association française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant), en France, 1 enfant sur 23 981 est par exemple touché par l’hyperplasie congénitale des surrénales. Sur l’hypothyroïdie congénitale et le syndrome drépanocytaire majeur, les statistiques sont encore plus alarmantes (1 enfant sur 2 465 et 1 enfant sur 1 836 respectivement). Depuis 2006, les incidences de la PCU, de l’HCS, de la drépanocytose et de la mucoviscidose varient peu, alors que l’incidence de l’HC en données brutes augmente.

Le dépistage néonatal se fait encore aléatoire dans certains territoires

Pire, des insuffisances existent au sein même de la France, tous les territoires n’étant pas logés à la même enseigne. Par exemple, la mucoviscidose, dépistée systématiquement en métropole, ne l’est que depuis 2002 à la Réunion, depuis 2008 en Guadeloupe, depuis 2012 en Guyane et depuis 2013 en Martinique. En Polynésie française, Nouvelle-Calédonie, à Saint-Barthélemy, Saint-Martin, Saint-Pierre-et-Miquelon et Wallis-et-Futuna, le dépistage reste toujours aléatoire.

La non-réalisation de ces dépistages est d’autant plus étonnante que le coût moyen du multi-dépistage est de seulement 10,5 euros par nouveau-né. Ce coût est entièrement pris en charge par la Sécurité sociale, ce qui représente certes un certain coût, mais en sachant qu’un dépistage réalisé dès le troisième jour de vie permet de réduire de façon considérable la facture des soins, la logique économique est, là encore, du côté des patients.